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下面附上一則新聞讓大家了解時事
全方位「基因晶片檢測」 助早期發現胎兒罕病
【健康醫療網/記者黃心瑩報導】好不容易有了愛的結晶,許多父母都會盡最大努力來確保胎兒健康,除了一般產檢之外,還可抽血、採集尿液來作產前疾病檢驗,而現代人普遍晚婚,34歲之後的高齡產婦越來越多,胎兒異常的風險增加,衛福部建議進行羊膜穿刺,檢視染色體是否有異常。過去羊膜穿刺所能檢測出的異常有限,近十年內發展出基因晶片檢測,可找出更多基因異常及罕見疾病,讓父母們能早期了解胎兒狀況。
晶片檢測微缺失 單基因突變全包
傳統羊膜穿刺是取得胎兒細胞,以顯微鏡觀察染色體狀態,但有許多微片段缺失、重複或單基因突變無法被觀測到,造成的疾病有小胖威利症、天使症候群、馬凡氏症候群等;基因檢測公司執行長蘇怡寧醫師表示,基因晶片檢測,像是把染色體攤平在載體上,再以配有多重基因標記探針掃描,可更細微地看到染色體的每一區段,找出微缺失、微複製。而第二代的全方位複合式晶片檢測,還能多找出單基因異常,一次檢測超過一千種以上疾病。
羊穿+羊晶 胎兒健康雙重保障
這種微片段缺失及單基因突變通常與遺傳無關,和孕婦年紀也沒有絕對關係,蘇怡寧醫師說,像侏儒症,以往必須到懷孕28週之後才能觀察到骨骼生長異常,但優生保健法中,24週內才可以合法引產,雖然侏儒症不致命,但目前無法治療,現在可藉由非侵產前染色體篩檢(NIPS)及羊膜穿刺、晶片檢測在早期發現。不過有少數染色體轉位、嵌合的特殊情況,仍須靠羊膜穿刺的傳統染色體分析才能判斷,與晶片檢測不能相互取代,蘇怡寧強調,產檢就像買保險,通常抽羊水的同時也接受羊水染色體基因晶片檢測,就能多一重保障。
事前做功課 醫師不能幫你下決定
以前單一疾病的基因檢測,一種就需要一萬元左右,現今科技進步,基因晶片便能包含上千種,蘇怡寧醫師提到,健康是種相對的觀念,晶片檢測盡可能包含相對嚴重、預後差、致命的疾病,也並非所有異常都會嚴重影響胎兒。醫師只能分析告知所有的結果與風險,他提醒父母們必須事先做功課,清楚將會面對的問題,把握看診簡短的時間與醫師諮詢,才能避免糾紛產生。
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無障礙計程車投入少 難補復康巴士不足
監察院之前開記者會公布調查,全台灣只有756輛無障礙計程車,占全國一般計程車的0.88%,這樣的數量,就難以補足復康巴士的不足,到底為什麼司機不願意投入無障礙市場,追根究柢,因為客源不穩定,司機希望能將無障礙計程車納入長照做規劃,才不會讓偏遠地區民眾,老人或行動不便患者,因為出不了門,健康惡化增加的就是全國照護成本。
花蓮無障礙計程車司機彭志儀:「我們當然希望跟長照平台、復康平台做結合,如果將收費標準通通變成統一的話,他們會不會通通來坐,會啊,反正我坐誰都是付同樣的錢,他就有選擇權,復康巴士沒約到沒關係,我還有無障礙計程車。」
認為良性競爭,可以提供民眾更好服務,也能解決無障礙計程車,客源不穩定的劣勢。
花蓮無障礙計程車司機彭志儀:「那個嘉里三街三號,現在要車可以嗎?我們每個人都有每個人,大概自己的客戶這樣子,那我載不下、我沒辦法跑、我有事情,那我找別人,那相對的別人有事情,跑不動的時候也會來找我,等於大家是互相幫忙。」
幫彼此把客源穩住,也增加民眾對無障礙計程車的信心。
花蓮無障礙計程車司機彭志儀:「因為他們輪椅的坐姿都會比較高,比我們一般坐在前面的坐姿還會高,所以他們會感覺到特別晃,所以說你一定要把他固定好,不要讓他更晃,因為車子已經在晃,不要讓他更晃,要不然很多老人家晃一晃就吐出來了。」
無障礙計程車司機載送病患,得比一般駕駛更加細心、小心,得有足夠耐心注意病患需求,時間花的久也是有些司機不願意加入的原因。
無障礙計程車使用者家屬劉小姐:「(希望政府)就是給我們家屬多一點的趟次,就是復康巴士的趟次,或者是給無障礙計程車一些(搭車)補助,對我們家屬也是很大的幫助。」
把復康巴士、無障礙計程車,納入長照規劃中考量,資源統整交通需求,對高齡台灣、行動不便的人和偏遠地區很重要,不解決「醫」路不平下,民眾出不了門,健康難維持,增加更多的是整個國家的醫療照護成本。
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