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商品訊息特點
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下面附上一則新聞讓大家了解時事
全方位「基因晶片檢測」 助早期發現胎兒罕病
【健康醫療網／記者黃心瑩報導】好不容易有了愛的結晶，許多父母都會盡最大努力來確保胎兒健康，除了一般產檢之外，還可抽血、採集尿液來作產前疾病檢驗，而現代人普遍晚婚，34歲之後的高齡產婦越來越多，胎兒異常的風險增加，衛福部建議進行羊膜穿刺，檢視染色體是否有異常。過去羊膜穿刺所能檢測出的異常有限，近十年內發展出基因晶片檢測，可找出更多基因異常及罕見疾病，讓父母們能早期了解胎兒狀況。
晶片檢測微缺失 單基因突變全包
傳統羊膜穿刺是取得胎兒細胞，以顯微鏡觀察染色體狀態，但有許多微片段缺失、重複或單基因突變無法被觀測到，造成的疾病有小胖威利症、天使症候群、馬凡氏症候群等；基因檢測公司執行長蘇怡寧醫師表示，基因晶片檢測，像是把染色體攤平在載體上，再以配有多重基因標記探針掃描，可更細微地看到染色體的每一區段，找出微缺失、微複製。而第二代的全方位複合式晶片檢測，還能多找出單基因異常，一次檢測超過一千種以上疾病。
羊穿+羊晶 胎兒健康雙重保障
這種微片段缺失及單基因突變通常與遺傳無關，和孕婦年紀也沒有絕對關係，蘇怡寧醫師說，像侏儒症，以往必須到懷孕28週之後才能觀察到骨骼生長異常，但優生保健法中，24週內才可以合法引產，雖然侏儒症不致命，但目前無法治療，現在可藉由非侵產前染色體篩檢(NIPS)及羊膜穿刺、晶片檢測在早期發現。不過有少數染色體轉位、嵌合的特殊情況，仍須靠羊膜穿刺的傳統染色體分析才能判斷，與晶片檢測不能相互取代，蘇怡寧強調，產檢就像買保險，通常抽羊水的同時也接受羊水染色體基因晶片檢測，就能多一重保障。
事前做功課 醫師不能幫你下決定
以前單一疾病的基因檢測，一種就需要一萬元左右，現今科技進步，基因晶片便能包含上千種，蘇怡寧醫師提到，健康是種相對的觀念，晶片檢測盡可能包含相對嚴重、預後差、致命的疾病，也並非所有異常都會嚴重影響胎兒。醫師只能分析告知所有的結果與風險，他提醒父母們必須事先做功課，清楚將會面對的問題，把握看診簡短的時間與醫師諮詢，才能避免糾紛產生。
【延伸閱讀】
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核四燃料將送出 核能學會批浪費84億 反核團體掀弊端黑歷史
2018年06月05日 上稿編輯： 賴溫狠 環境資訊中心記者 賴品瑀報導
台電公司7月初開始將核四廠尚未使用的燃料送到美國，引發國內民間團體論戰，中華民國核能學會5日上午在記者會呼籲「勿將核四燃料運出台灣」，燃料外送所造成的直接損失超過84億，核四廠也因此無法商轉，建廠投資3000億將是全民負擔與浪費；全國廢核行動平台則聲明反擊，強調核四歷年弊端連連，處置核四是停損而非浪費。
2016年反核遊行，圖片來源：本報資料照片。
經濟部已經表態，核四燃料棒將要運出，是依立院決議辦理，核四則因為非核家園政策與已入《電業法》確定不會重啟。核能學會認為，「核四停建」須經立法院專案討論通過，台電、經濟部、甚至行政院都無權決策，而目前送出核四燃料就會造成核四停建的結果。
台灣能源部落格董事長陳立誠指出，核四燃料的帳面價值81.6億，運費為6.97億元。如果將來要進行拆解，還要再花28億元。拆解回收後的鈾預估售價為32.4億，比運費與拆解花費還少，等於燃料外送所造成的直接損失超過84億，核四也因此不可能運轉，經濟部必須負責任的告訴人民核四興建的2838億最後由誰買單？ 核能流言終結者創辦人黃士修指出，目前「公共政策餐與平台」提案「暫緩將核四燃料棒送出國，並請台電為全國人民舉辦公聽會說明為何需要將燃料棒急著送出國」，獲得近6000人的連署。依法台電要在8月1日前正式回應，但是燃料7月就已經上船，8月才要回應是否要辦公聽會，黃士修批政府誠意何在？黃士修表示，他領銜提出「以核養綠」公投，也正待中選會審查通過後，將進入第二階段連署，期待能於年底大選時公投，讓全民以選票決定，因此他主張核四燃料是否要送到國外，至少等到公投後再做決定。
全國廢核行動平台發言人崔愫欣反駁，核四廠歷經30年的爭議不休，怎能選擇性地忘記了核四過往弊案連連、品質堪憂的不良紀錄，好像洗白成一個又新又好的電廠。但崔愫欣批，核四的封存不只是因為民意，真正蓋不下去的原因，是因為電廠的工程品質低劣的問題。
崔愫欣提醒，核四過去曾有系統拼裝不良、泡水、未按圖施工、工程品質拙劣，且貪腐弊案不斷，遭監院糾正六次、彈劾二次。民眾又為何還要繼續買單，支付這個蓋了近20年仍無法完工的工程？
崔愫欣指出，核四在1995年招標、1999年動工，在業界早已老舊的設計與技術，至今沒有完工，在全球核工業界已是不良案例，經費也嚴重超支，共追加了三次預算，從1697億元到現在花掉2838億，台電在2013年還預估，要完工還要再追加500多億以上，總預算上看至少超過3300億元。
更有大大小小的工程問題，在原能會違規事件紀錄中，核四工程共有17件重大違規事件，總計被開出2290萬的罰款，另外還有一般違規事件46件，注意改進事件449件。包括自2008年起，台電違規自行變更原廠設計達395處，連原廠奇異公司都撇清表「台電自行變更相關材料與施工規範，會導致安全可靠度出問題，須由台電負責。」；2010、2011、2012年連續發生三次核電廠變泡水車的淹水事件；2010年7月更測試期間發生全黑事故長達28小時。 核四有多起重大違規紀錄。圖片來源：全國廢核行動平台提供。
「決斷處置核四爛帳是停損不是浪費。」崔愫欣強調，核四這些荒謬、嚴重的工程事件，堪稱不可思議，當年反核四運動才會民怨沸騰，大眾不可能接受這樣品質的核四廠。前原能會核能管制處處長陳宜彬，當年在接受媒體採訪時一度表示「核四違規和開罰至今從未間斷，totally failure，可以停工了！」「停工是現在最有利的決定，如果三年前就作這決定，不知道可以替國家省下多少錢。」，2012年核工專家林宗堯更直言「核四再繼續蓋下去，絕對不可能安全運轉！」 相關文章 212043 [nothing_1] 香港研議放寬進口日本核食 日媒研判對台灣產生影響 2018/06/06 台日公民團體合組聯盟 建民間輻射檢測實驗室 2018/06/05 廢核平台：面對錢坑核四弊端歷史，處置核四是停損不是浪費！ 2018/06/05 212008 [nothing_1] 核四燃料棒擬7月外運 經長：年省一億維護費 2018/06/05 311後，日本人口減少速度增為2.5倍 2018/06/05 福島核災：重視人權與犧牲國民的分水嶺 2018/06/04 核能台灣新聞核四 作者 賴品瑀
新店溪下游人，曾在成大中文與南藝紀錄所練功打怪撿裝備，留下《我們迷獅子》、《我是阿布》兩部紀錄片作品。現為人類觀察員，並每日鍛鍊肌肉與腦內啡，同時為環境資訊電子報專任記者，為大家搭起友誼的橋樑。
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